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①遺傳是主要的內因。

②在胎兒期任何影響心臟胚胎發(fā)育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線;孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。

根據(jù)心臟左右兩側之間或大血管(大動脈與大靜脈)之間有無異常通道存在，或根據(jù)有無青紫表現(xiàn)，將先天性心臟病分為 ：

①左向右分流型(潛伏青紫型)：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。

②右向左分流型(青紫型)：如法洛氏四聯(lián)癥、大血管錯位等

③無分流型(無青紫型)：如肺動脈狹窄、主動脈縮窄等

①患兒生長發(fā)育可能較同齡兒落后，并易患呼吸道感染。

②有無青紫隨心臟畸形性質而定，如房間隔缺損、室間隔缺損與動脈導管未閉早期通常無 青紫，但劇烈活動或大哭大笑后可能出現(xiàn)青紫，隨年齡增長，發(fā)展到晚期時可能出現(xiàn)青紫。 右向左分流型先天性心臟病，心臟畸形嚴重，如法洛氏四聯(lián)癥小兒在出生后或數(shù)周～數(shù)月即可出現(xiàn)青紫，且逐漸加重。

③心臟聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音，室間隔缺損的雜音較房間隔缺損位置低、較 響，較粗糙，向四局廣泛傳導;房間隔缺損的雜音左第2～3肋間，較柔和，較局限;動脈 導管未閉的雜音位置較高，在第2肋間，響亮、粗糙、傳導廣，呈連續(xù)性像機器轉動樣雜音， 收縮期與舒張期均可聽到;法洛氏四聯(lián)癥的雜音位置高低至響亮程度根據(jù)畸形情況而異，嚴重者的雜音反而輕。

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）因Fallot首先描述而得名，又稱發(fā)紺四聯(lián)癥，是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，本病包括室間隔缺損，肺動脈口狹窄，主動脈右位（騎跨于缺損的心室間隔上）和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，本病是最常見的紫紺型先天性心臟血管病。只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右心室肥大而無主動脈騎跨的病人，被稱為非典型的法樂四聯(lián)癥。發(fā)病率約占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

（一）X線檢查肺野異常清晰，肺動脈總干弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在后前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長方形）。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。

（二）心電圖檢查心電圖示右心室肥大和勞損，右側心前區(qū)各導聯(lián)的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標準導聯(lián)和右側心前區(qū)導聯(lián)中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。

（三）超聲心動圖檢查見主動脈根部擴大，其位置前移并騎跨在心室間隔上，主動脈前壁與心室間隔間的連續(xù)性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動脈后壁與二尖瓣則保持連續(xù)，右心室肥厚，其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。

（四）磁共振電腦斷層顯像顯示擴大的升主動脈騎跨于心室間隔之上，而心室間隔缺損，肺動脈總干小，右心室漏斗部狹窄，肺動脈瓣環(huán)亦可見狹窄。

（五）心臟導管檢查右心導管檢查可有下列發(fā)現(xiàn)：

?  肺動脈口狹窄引起的右心室與肺動脈間收縮壓階差，分析壓力曲線的形態(tài)，可幫助判定狹窄的類型。

?  心導管可能由右心室直接進入主動脈，從而證實有騎跨的主動脈和心室間隔缺損。

?  動脈血氧飽和度降低至89％以下，說明有右至左分流，如同時有通過心室間隔缺損的左至右分流，則右心室的血氧含量高于右心房。

?  心室間隔缺損較大而主動脈右位較明顯的病人，主動脈、左心室與右心室的收縮壓相等。

（六）選擇性指示劑稀釋曲線測定通過右心導管分別向右心房、右心室和肺動脈注射指示劑（染料或維生素C等），在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線（用耳血氧計或鉑電極系統(tǒng)等），可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時記錄到出現(xiàn)時間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線，而在肺總動脈及其下游注入指示劑時則記錄到正常曲線，從而定出右至左分流的部位。

（七）選擇性心血管造影通過右心導管向右心室注射造影劑，可見主動脈與肺動脈同時顯影，并可了解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型，此外還有可能見到造影劑經心室間隔缺損進入左心室。

（八）血常規(guī)檢查紅細胞計數(shù)、血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高。

目前常用的封堵器，其優(yōu)點有：中心自膨性，自向心性，可反復回收, 輸送鞘小，操作簡便，并發(fā)癥少，適應征選擇范圍廣，完全封堵率高, 安全性高。

先天性心臟病的介入治療主要有封堵器堵閉和球囊擴張兩項主要技術，對于房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等先天性缺損使用堵閉術，而對于肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄等疾病則使用球囊擴張術治療。

微創(chuàng)先天性心臟病手術傷痕小，美容效果好。特別是對患先天性心臟病女孩有極大幫助。切口位于腋下區(qū)域或乳房下緣，傷痕小，疤痕隱蔽；創(chuàng)傷小，恢復快，術后病人可以較快下地活動，使患者免受開胸之苦。

簡單先天性心臟病微創(chuàng)封堵治療，在經食道超聲輔助下，行房間隔缺損、室間隔缺損微創(chuàng)封堵術，無需體外循環(huán)，創(chuàng)傷小，恢復快，不受常規(guī)介入封堵的放射線輻射；術中有食道超聲把關，封堵確實可靠，若微創(chuàng)封堵失敗，可經此切開口在體外循環(huán)下行房、室間隔缺損的修補術。

  右腋下小切口：

長度約5-225px，視年齡及身高而定。可安全地完成一些簡單的先天性心臟畸形的矯治手術，如房間隔缺損、室間隔缺損。還能進行三房心、肺靜脈異位引流、簡單法洛氏四聯(lián)癥、二尖瓣關閉不全的修復和瓣膜置換等手術。

  右前外側切口：

長度約5-225px，視年齡及身高而定。女性可沿右側乳房下緣做皮膚切口。成人的胸廓比較大，肋骨彈性差，術野深，一般宜先用該切口。尤其是不停跳下行房間隔缺損修補術，效果最佳。

  左側下小切口：

長度約5-225px，視年齡及身高而定。具體部位同右腋下小切口，只是位于左側，多用于動脈導管未閉、降主動脈縮窄的治療。

  胸骨下段小切口：

皮膚切口位于胸骨中下1/2至劍突下，切口長約6-250px，視年齡及身高而定。切開胸骨中下1/2 - 2/3，如顯露困難，必要時可向上延長開胸，相對安全。該切口創(chuàng)面小、出血少，且胸廓穩(wěn)定性未完全破壞，有利于手術后呼吸功能恢復及胸骨愈合。適合房間隔缺損、室間隔缺損、部分肺靜脈畸形引流、部分分型心內膜墊缺損。

動脈導管原本系胎兒時期肺動脈與主動脈間的正常血流通道，由于此時肺呼吸功能障礙，來自右心室的肺動脈血經導管進入降主動脈，而左心室的血液則進入升主動脈，故動脈導管為胚胎時期特殊循環(huán)方式所必需。出生后，肺膨脹并承擔氣體交換功能，肺循環(huán)和體循環(huán)各司其職，不久導管因廢用即自選閉合。如持續(xù)不閉合而形成動脈導管未閉。應施行手術，中斷其血流。動脈導管未閉是一種較常見的先天性心血管畸形，占先天性心臟病總數(shù)的12%～15%,女性約兩倍于男性。約10%的病例并存其他心血管畸形。

動脈導管未閉的臨床表現(xiàn)主要取決于主動脈至肺動脈分流血量的多少以及是否產生繼發(fā)肺動脈高壓和其程度。輕者可無明顯癥狀，重者可發(fā)生心力衰竭。常見的癥狀有勞累后心悸、氣急、乏力，易患呼吸道感染和生長發(fā)育遲緩。晚期肺動脈高壓嚴重，產生逆向分流時可出現(xiàn)下半身發(fā)紺。